Findings of ocular examinations in healthy full-term newborns / Achados de exame ocular realizado em recém-nascidos a termo saudáveis

ABSTRACT Purpose: To assess the anterior and posterior segments of full-term neonates over a 1.5-year period. Methods: The findings of full-term neonates who underwent ophthalmological examinations between June 2019 and December 2020 were analyzed, and the results were retrospectively recorded. Results: The study comprised 2972 neonates with a mean birth week of 38.7 ± 1.2 weeks and a mean birth weight of 3235 ± 464 g. The neonates were examined on an average of 49.3 ± 18.9 postnatal days. Of the examined neonates, 185 (6.2%) showed abnormal ophthalmological findings, the most prevalent of which were retinal hemorrhage in 2.3% (n=68) and white changes in the peripheral retina in 1.9% (n=55) of the neonates. Cases of optic disc pathologies (n=20), choroidal nevus (n=10), iris-choroidal coloboma (n=5), subconjunctival hemorrhage (n=6), non-specific retinal pigmentary change (n=4), congenital cataract (n=3), posterior synechia (n=3), iris nevus (n=3), corneal opacity (n=1), choroidal coloboma (n=1), iris coloboma (n=1), buphthalmos (n=1), anophthalmos (n=1), microphthalmia (n=1), lid hemangioma (n=1), and vitreous hemorrhage (n=1) collectively accounted for approximately 2% of all neonates. Pathologies that could potentially impair vision, which were detected by ophthalmological examination, accounted for 1.2% of all neonates (n=37). Conclusion: The most prevalent finding of the ophthalmological examinations of neonates in the present study was retinal hemorrhage. Ophthalmological examinations of neonates can help in identifying diseases that may affect their vision and are curable or may lead to amblyopia in the long term.

RESUMO Objetivo: Avaliar os segmentos anterior e posterior em recém-nascidos a termo durante um período de 1,5 anos. Métodos: Foram analisados recém-nascidos a termo que tiveram os olhos examinados entre junho de 2019 e dezembro de 2020, e os resultados foram registrados retrospectivamente. Resultados: O estudo foi composto por 2.972 recém-nascidos com média de uma semana de nascimento de 38,7 ± 1,2 semanas e um peso médio ao nascer de 3235 ± 464 g. Os recém-nascidos foram examinados em média pós-natal de 49,3 ± 18,9 dias. Dos recém-nascidos, 185 (6,2%) apresentaram resultados oculares anormais. Os achados oculares anormais mais prevalentes foram hemorragia da retina em 2,3% (n=68) e alterações brancas na retina periférica em 1,9% (n=55) dos recém-nascidos. Casos de patologias de disco óptico (n=20), nevo de coroide (n=10), coloboma iris-coroide (n=5), hemorragia subconjuntival (n=6), alteração pigmentar da retina não específica (n=4), catarata congênita (n=3), Sinequia posterior (n=3), nevo da íris (n=3), opacidade da córnea (n=1), coloboma de coroide (n=1), coloboma de íris (n=1), buftalmos (n=1), anoftalmia (n=1), microftalmia (n=1), hemangioma de pálpebra (n=1) e hemorragia vítrea (n=1) contabilizaram coletivamente cerca de 2% dos recém-nascidos. As patologias que potencialmente prejudicam a visão, detectadas por exame ocular, representaram 1,2% dos recém-nascidos (n=37). Conclusão: O achado mais prevalente de exames oculares de recém-nascidos neste estudo foi hemorragia da retina. Exames oftalmológicos em recém-nascidos podem ser úteis na identificação de doenças que podem impactar a visão deles, podendo ser curáveis ou levar à ambliopia no longo prazo.

Panorama da Saúde Auditiva infantil no Sistema Único de Saúde no estado de Sergipe / Children's Hearing Health Panorama in the Unified Health System in the state of Sergipe

RESUMO Objetivo Descrever o panorama da saúde auditiva infantil no Sistema Único de Saúde do estado de Sergipe. Método Estudo quantitativo e retrospectivo, composto por quatro etapas: 1) Busca no Cadastro Nacional de Estabelecimento de Saúde das instituições conveniadas ao Sistema Único de Saúde no estado de Sergipe que realizam serviços obstétricos e dos serviços que atuam na saúde auditiva; 2) Obtenção de dados de cobertura da Triagem Auditiva Neonatal (TAN), por meio do DATASUS (de 2012 a 2020); 3) Coleta de dados em prontuários das instituições com obstetrícia e/ou que realizam a TAN; e 4) Entrevista aos responsáveis das crianças em reabilitação auditiva. Os resultados foram sumarizados por meio de estatística descritiva (frequência absoluta e relativa, medidas de tendência central e de dispersão). Resultados Dos 29 estabelecimentos com obstetrícia, um realiza a TAN. Há dois Centros de Referência em Saúde Auditiva (CRSA) com habilitação para implante coclear e dois Centros Especializados em Reabilitação. De 2012 a 2020 a cobertura da TAN no estado foi inferior a 40% e quando realizada na maternidade, houve ausência de encaminhamentos para a realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) e do diagnóstico audiológico. Observou-se cobertura considerável no CRSA com menor taxa de evasão para realizar PEATE e com taxa de diagnóstico de 4,8%. O tempo médio da TAN universal à reabilitação foi superior ao recomendado. Conclusão Existe necessidade de aumentar a cobertura da TAN, ajustar a rede de saúde auditiva para a articulação nos diferentes níveis de atenção e diminuir o tempo para identificação, diagnóstico e início da reabilitação.

ABSTRACT Purpose To describe the panorama of children's hearing health in the Unified Health System of the state of Sergipe. Methods A quantitative and retrospective study consisting of four steps: 1) Search the National Registry of Health Establishments of institutions affiliated to the Health Unic System in the state of Sergipe that perform obstetric services and hearing health services; 2) Collecting Neonatal Hearing Screening (NHS) coverage data through DATASUS (from 2012 to 2020); 3) Data collection from medical records of institutions with obstetrics and that perform NHS; and 4) Interview with the guardians of children undergoing auditory rehabilitation. The results were summarized using descriptive statistics (absolute and relative frequency, measures of central tendency, and dispersion). Results Only one out of the 29 establishments with obstetrics performs NHS. Two of the Hearing Health Reference Centers (HHRC) are qualified for cochlear implants and two Specialized Centers are qualified for Rehabilitation. From 2012 to 2020, NHS coverage in the state was less than 40%, and when performed in the maternity ward, there were no referrals for Brainstem Auditory Evoked Response (BERA) and audiological diagnosis. The HHRC showed considerable coverage and a lower evasion rate to perform BERA, with a diagnosis rate of 4.8%. The mean time from the NHS to rehabilitation was longer than recommended. Conclusion NHS coverage must be increased, adjusting the hearing health network to articulate the different levels of care, and reducing the time for identification, diagnosis, and start of rehabilitation.

Cystic fibrosis: when neonatal screening is unsatisfactory for early diagnosis / Fibrose cística: quando a triagem neonatal é insatisfatória para o diagnóstico precoce

Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to false-negative screening, while six (42.9%) were due to processing errors. Two samples collected after 30 days of life were incorrectly classified as negative, and four infants with a positive test could not be located due to screening processing errors. Cystic fibrosis diagnosis was confirmed at a median (IQR) age of 5.3 (4.2-7.4) months. Poor nutritional status was the most prevalent clinical sign at diagnosis, being present in 78.6% of infants. The mean (SD) weight-for-length and length-for-age Z-scores were -3.46 (0.84) and -3.99 (1.16), respectively. Half of the children had Pseudo-Bartter syndrome, and 42.9% had breathing difficulties. Twelve children (85.7%) required hospitalization, with a median (IQR) length of stay of 17.0 (11.5-26.5) days. Discussion: newborn screening had some faults, from incorrect collections to inefficient active search. Early identification of these children in which screening was unsatisfactory is essential, emphasizing the importance and efforts to not miss them. In the case of a failed test, healthcare professionals must be prepared to recognize the main symptoms and signs of the disease.

Resumo Introdução: a triagem neonatal para fibrose cística deve contribuir para diagnóstico precoce e melhor prognóstico da doença. O estudo é uma série de casos com lactentes submetidos à triagem, porém com diagnóstico tardio da doença. Descrição: quatorze crianças foram incluídas; oito (57,1%) com triagem falso-negativo e seis (42,9%) com erros processuais na triagem neonatal. Duas amostras foram coletadas tardiamente, sendo incorretamente classificadas como negativas e quatro lactentes com triagem positiva não foram localizados, por erros na busca ativa. Confirmou-se o diagnóstico da fibrose cística com idade mediana (IIQ) de 5,3 (4,2-7,4) meses. O Comprometimento nutricional precoce foi o sinal clínico mais prevalente ao diagnóstico, presente em 78,6% das crianças. Os Z escores médios (SD) do peso para altura e altura para idade foram -3,46 (0,84) e -3,99 (1,16), respectivamente. Metade das crianças teve síndrome de Pseudo-Bartter e 42,9% dificuldade respiratória. Doze crianças (85,7%) precisaram hospitalização com tempo mediano de permanência de 17 dias. Discussão: a triagem neonatal para fibrose cística apresentou falhas, desde testes falso-negativos, coletas incorretas, até problemas com a busca ativa. Entretanto, o diagnóstico ágil é essencial e os profissionais de saúde devem reconhecer os sintomas e sinais precoces da doença, mesmo quando a triagem neonatal não for satisfatória.

Oximetria de pulso neonatal: capacitação de profissionais e estudantes da saúde no formato remoto e presencial / Neonatal pulse oximetry: training healthcare professionals and students in remote and on-site format / Pulsioximetría neonatal: formación de profesionales y estudiantes de la salud a distancia y presencial

Introdução:A oximetria de pulso neonatal compõe o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Brasil desde 2014. Entretanto, existem poucos registros de sua efetiva implementação na rotina de cuidados materno-infantis no país.Objetivo:O objetivo deste trabalho foi relatar a experiência em ações de educação em saúde a profissionais e estudantes da área da saúde e à população em geral, em temas relacionados ao Teste do Coraçãozinho.Metodologia:Trata-se de um estudo descritivo, do tipo relato de experiência, executado entre julho de 2019 a julho de 2021, antes e durante a pandemia de Covid-19, por discentes vinculados ao projeto de extensão de serviço universitário de referência do Rio Grande do Norte. O público-alvo das capacitações foram estudantes e profissionais do curso de Medicina, Enfermagem e Técnico de Enfermagem dos municípios de Natal, Macaíba, Santa Cruz, Currais Novos, Mossoró e Caicó, do estado do Rio Grande do Norte. Foi realizada uma capacitação no formato presencial antes da pandemia causada pela COVID-19 ou no formato remoto como adaptação das atividades durante o período pandêmico. A metodologia dos treinamentos foi composta por um formulário de pré e pós teste visando avaliar a eficácia das capacitações, somado a fundamentação teórica, simulações teórico-práticas e discussão de casos clínicos. Além disso, foram promovidas ações educativas destinadas à população geral. Resultados:As capacitações ministradas a profissionais e estudantes da área da saúde totalizaram 1212 participantes. Os eventos direcionados ao meio externo, como transmissões ao vivo e conteúdos audiovisuais em redes sociais, atingiram 12.931 pessoas. O fomento à produção científica envolveu a elaboração de 95 trabalhos aprovados em congressos regionais, nacionais e internacionais, bem como a organização de um congresso internacional nas áreas de Pediatria e Cardiologia, contabilizando 29.007 inscritos.Conclusões:Evidenciou-se a importância de intervenções para melhoria da linha de cuidado à criança cardiopata (AU).

Introduction:Neonatal pulse oximetry has been part of the National Newborn Screening Program in Brazil since 2014. However, there are few reports of its effective implementation in routine maternal and child care in the country. Objective: This study reports on the experience of providing health education to health professionals, students and the general population on topics related to neonatal pulse oximetry.Methodology: This is a descriptive study, experience report type, carried out between July 2019 and July 2021,before and during the Covid-19 pandemic, by students linked to the extension project of a reference university service in Rio Grande do Norte. The target audience of the training were students and professionals from the Medicine, Nursing and Nursing Technician course in the municipalities of Natal, Macaíba, Santa Cruz, Currais Novos, Mossoró and Caicó, in the state of Rio Grande do Norte. Training was carried out in person before the COVID-19 pandemic or remotely as an adaptation of activities during the pandemic period. The training methodology consisted of a pre-and post-test form aimed at evaluating the effectiveness of the training, in addition to theoretical foundations, theoretical-practical simulations and discussion of clinical cases. In addition, educational activities were promoted for the general population.Results:Training given to health professionals and students totaled 1212 participants. Events directed to the external environment, such as live broadcasts and audiovisual content on socialnetworks, reached 12,931 people. Promotion of scientific production involved the preparation of 95 papers approved in regional, national, and international congresses, as well as the organization of an international congress in the areas of Pediatrics andCardiology, with 29,007 registered participants. Conclusions: The importance of interventions to improve the line of care for children with heart disease was evidenced (AU).

Introducción: La oximetría de pulso neonatal forma parte del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal en Brasil desde 2014. Sin embargo, existen pocos registros de su implementación efectiva en la atención materno-infantil de rutina en el país. Objetivo: El objetivo de este trabajo fue relatar la experiencia en acciones de educación en salud para profesionales y estudiantes del área de la salud y la población en general, sobre temas relacionados con El Test del Corazoncito. Metodología:Se trata de un estudiodescriptivo, del tipo relato de experiencia, realizado entre julio de 2019 y julio de 2021, antes y durante la pandemia de la Covid-19, por estudiantes vinculados al proyecto de extensión de un servicio universitario de referencia en Rio Grande Norte. El público objetivo de la capacitación fueron estudiantes y profesionales de la carrera de Medicina, Enfermería y Técnico en Enfermería de los municipios de Natal, Macaíba, Santa Cruz, Currais Novos, Mossoró y Caicó, en el estado de Rio Grande do Norte. La formación se realizó en formato presencial antes de la pandemia causada por el COVID-19 o a distancia como adaptación de las actividades durante el periodo de pandemia. La metodología de capacitación consistió en un formulario de pre y post test dirigido a evaluar la efectividad de la capacitación, además de fundamentos teóricos, simulacros teórico-prácticos y discusión de casos clínicos. Además, se promovieron actividades educativas para la población en general. Resultados:La formación impartida a profesionales y estudiantes de la salud totalizó 1212 participantes. Los eventos dirigidos al entorno externo, como retransmisiones en directo y contenidos audiovisuales en redes sociales, llegaron a 12.931 personas. El fomento de la producción científica implicó la elaboración de 95 trabajos aprobados en congresos regionales, nacionales e internacionales, así como la organización de un congreso internacional en las áreas de Pediatría y Cardiología, con 29.007 inscritos. Conclusiones:Se destacó la importancia de las intervenciones para mejorar la línea de atención a los niños con cardiopatías (AU).

Utilização do Potencial Auditivo de Estado Estável em lactentes com baixo risco para perda auditiva / Use of Auditory Steady State Response in infants at low risk for hearing loss / Uso del potencial auditivo de estado estacionario en bebés con bajo riesgo de pérdida auditiva

Introdução: Com base na necessidade do diagnóstico audiológico e da intervenção precoce na vida de uma criança com perda auditiva, faz-se necessário a elaboração de protocolos de avaliação auditiva que forneçam o maior número de informações. Objetivo: Analisar um programa de saúde auditiva infantil com relação à adesão à triagem auditiva e procedimentos de diagnóstico. Metodologia: Pesquisa de caráter transversal com análise quantitativa. Realizado em três etapas: 1ª etapa: triagem auditiva de neonatos de alojamento conjunto; 2ª etapa: reteste das falhas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico dos lactentes que falharam nas etapas anteriores com a utilização do Potencial Evocado Auditivo de Estado Estável (PEAEE) em conjunto com o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE). Resultados: Em 2019, 1.898 neonatos foram triados e destes, 287 (15.2%) falharam na primeira testagem em pelo menos uma orelha. Um total de 197 (10.3%) foram retestados e 14 (0,73%) falharam em pelo menos uma orelha. Dez (0,52%) neonatos retornaram para diagnóstico compondo uma amostra homogênea de neonatos nascidos a termo. Um neonato apresentou perda auditiva unilateral. O tempo necessário para coleta de dados no PEAEE foi de 20 minutos. Conclusão: O PEAEE pode ser considerado uma alternativa a ser utilizado na bateria de testes na avaliação audiológica infantil, juntamente com outros procedimentos, utilizando-se do princípio de verificação cruzada e adicionando uma informação valiosa, especialmente com relação às baixas frequências. (AU)

Introduction: Based on the need for audiological diagnosis and intervention as soon as possible in the life of a child with hearing loss, it is necessary to elaborate of hearing evaluation protocols with high efficiency, which provide the greatest amount of information. Aim: To analyze a pediatric hearing health program regarding their adherence to hearing screening, failure rates, and diagnostic procedures. Method: This is a cross-sectional, descriptive, quantitative study, and consisted of tree stages: Performed in three steps: 1st step: hearing screening of rooming-in neonates; 2nd stage: retest of failures; 3rd stage: audiological diagnosis of infants who failed in the previous stages using the Steady State Response (ASSR) together with the Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA). Results: In 2019, 1,898 infants were submitted to the program, of whom 287 (15.2%) failed the screening in at least one of the ears. A total of 197 (10.3%) infants attended the retest and 14 (0.73%) failed the TOAE in at least one of the ears. Ten (0.52%) infants returned for diagnosis. The sample was homogeneously full-term children. One child showed unilateral HL. The average amount of time required to collect information in the ASSR was 20 minutes. Conclusion: For diagnosis, ASSR can be an alternative to be used in the battery of examinations in pediatric hearing assessment along with the other procedures, using the cross-check principle and adding valuable information, especially regarding the low frequencies. (AU)

Introducción: En base a la necesidad de diagnóstico audiológico e intervención lo antes posibles en la vida de un niño con pérdida auditiva, es necesario elaborar protocolos de evaluación auditiva de alta eficiencia, que proporcionan la mayor cantidad de información. Objetivo: Analizar un programa de salud auditiva infantil en cuanto a la adherencia al tamizaje auditivo, tasa de fracaso y procedimientos diagnósticos. Metodología: Investigación transversal con análisis cuantitativo, Realizado en tres pasos: 1er paso: tamizaje auditivo de los neonatos en alojamiento conjunto; 2ª etapa: retest de fallas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico de los lactantes que fracasaron en las etapas anteriores utilizando el Potencial Evocado Auditivo de Estado Estacionario junto con el Potencial Evocado Auditivo de Tallo Cerebral. Resultados: Em 2019, se cribaron 1,898 neonatos y de estos, 287 (15,2%) no pasaron la primera prueba en al menos un oído. Un total de 197 (10,3) fueron reevaluados y 14 (0,73%) fallaron en al menos un oído. Diez (0,52%) neonatos regresaron para diagnóstico, conformando una muestra homogénea de neonatos a término, con una edad gestacional media de 39 semanas y dos días. Un neonato tuvo pérdida auditiva unilateral. El tiempo de recogida de los resultados en el ASSR fue de 20 min. Conclusión: Para el diagnóstico, la ASSR puede considerarse una alternativa para ser utilizada en la batería de pruebas en la evaluación audiológica infantil, junto con otros procedimientos, utilizando el principio de verificación cruzada y agregando información valiosa, especialmente en lo que se refiere a las bajas frecuencia. (AU)

Perfil de serviços públicos que realizam avaliação do frênulo lingual em neonatos no Rio Grande do Norte / Profile of health services that assessthelingual frenulum of newborns in public and maternity hospitals of Rio Grande do Norte state / Perfil de servicios que realizanevaluación del frenillo lingual en neonatos en hospitales públicos y maternidades del estado de Rio Grande do Norte

Introdução:A anquiloglossia é caracterizada pela alteração do frênulo lingual resultando na restrição dos movimentos da língua. A avaliação do frênulo lingual em neonatos é importante para diagnosticar precocemente essa alteração. Objetivo:Traçar perfil de serviços que realizam avaliação do frênulo lingual em neonatos nos hospitais e maternidades públicas do estado do Rio Grande do Norte. Metodologia:Trata-se de um estudo observacional, descritivo e transversal, com abordagem quantitativa. Foram incluídos na pesquisa as maternidades públicas e filantrópicas do estadoque realizam procedimentos obstétricos e assistência materno-infantil. As informações acerca da avaliação do frênulo lingual em neonatos e caracterização desses serviços foram coletadas por meio de um questionário eletrônico. Os dados foram armazenados em planilhas no Excel e analisados através do programa estatístico SPSS versão 23.0, em queforam conduzidas análises das variáveis investigadas.Resultados:Participaram do estudo 23 hospitais e maternidades públicas do estado, econstatou-se que apenas 7 (30,44%) ofertam a avaliação do frênulo lingual em neonatos no próprio estabelecimento, enquantoas demais encaminham para outros serviços. O exame foi implantado nas maternidades entre os anos de 2014 e 2018. A quantidade de profissionais que realizam esta avaliação variou entre 1 e 9 por instituição, e os profissionais envolvidos foram os fonoaudiólogos e cirurgiões-dentistas. A prevalência da anquiloglossia variou de 3,7% a 14,5%. A maioria das maternidades realizam a frenotomia e o profissional que executa é o médico ou cirurgião-dentista.Conclusões:Constatou-se uma baixa oferta da avaliação do frênulo lingual em neonatos no próprio estabelecimento de nascimento. Além disso, essa oferta ainda não acontece de forma universal, principalmente no interior do estado (AU).

Introduction:Ankyloglossia is characterized by alterations in the lingual frenulum resulting in restricted tongue movements. Assessing the lingual frenulum in newborns is important for early diagnosis of this disorder. Objective:Describe the profile of health servicesthat assess the lingual frenulum of newborns in public and maternity hospitals of Rio Grande do Norte state. Methodology:This is a cross-sectional descriptive study using a quantitative approach. Included in the research were public and philanthropic maternity hospitals in statethat perform obstetric procedures and provide maternal and child care. The information about lingual frenulum assessment in newborns and characterization of these health services was collected via an electronic questionnaire. The data were stored in Excel spreadsheets and analyzed using the SPSS version 23.0 program, where analyses of the variables investigated were carried out. Results:A total of 23 public and maternity hospitalsparticipated, only 7 of which (30.44%) assessed the lingual frenulum of newborns on site, while the others referred them to other medical facilities. The examination was implemented in maternity hospitals between 2014 and 2018. The number of professionals who performed this assessment varied between 1 and 9 per institution, and included speech therapists, and dentists. The prevalence of ankyloglossia ranged from 3.7 to 14.5%. Most of the maternity hospitals performed frenotomy, where the procedure was conducted by a doctor or dentist. Conclusions:On-site lingual frenulum assessment of newborns was low in the institutions, and does not occur universally, mainly in the rural areas of the state (AU).

Introducción: La anquiloglosia se caracteriza por la alteración del frenillo lingual que resulta en la restricción de los movimientos de la lengua. La evaluación del frenillo lingual en neonatos es importante para un diagnóstico precoz de este trastorno.Objetivo: Delinear un perfil de servicios que realizanevaluación del frenillo lingual en neonatos en hospitales públicos y maternidades del estado de Rio Grande do Norte.Metodología: Se trata de un estudio observacional y transversal con enfoque cuantitativo. Se incluyeron en la investigación las maternidades públicas y filantrópicas del estadoque realizan procedimientos obstétricos y de atención materno-infantil. La información sobre la evaluación del frenillo lingual en neonatos y la caracterización de estos servicios fui recogido por medio de un cuestionario electrónico. Los datos fueron almacenados en hojas Excel y analizados utilizando el programa estadístico SPSSversión 23.0, donde se realizaron análisis de las variables investigadas. Resultados: Un total de 23 hospitales públicos y maternidades participaron del estudio, en el que se constató que solo 7 (30,44%) evalúan el frenillo lingual en neonatos en establecimiento propio, mientras los demás refieren a otros servicios. El examen se implementó en las maternidades entre 2014 y 2018. El número de profesionales que realizan esta evaluación varió entre 1 y 9 por institución, y los profesionales involucrados fueron terapeutas del habla y odontólogos. La prevalencia de anquiloglosia varió entre 3,7 y 14,5 %. La mayoría de las maternidades realizan la frenotomía y el profesional que la realiza es el médico u odontólogo. Conclusiones: Hubo una baja oferta de avaluación del frenillo lingual en neonatos en el propio establecimiento. Además, esta oferta aún no es universal, especialmente en el interior del estado (AU).

Access to pediatric hearing healthcare in Rio Grande do Norte, Brazil / Acesso ao serviço de saúde auditiva infantil no Rio Grande do Norte, Brasil

INTRODUCTION: Hearing impairment compromises the child's language development and learning process. Neonatal screening, diagnosis, and hearing intervention are actions that must be carried out for comprehensive hearing healthcare in childhood. OBJECTIVE: To assess access to children's hearing healthcare services and the factors that influence access. METHODS: Cross-sectional study with 104 children who underwent neonatal hearing screening and were referred for diagnosis. The sources were the databases, where demographic, social, and variables related to the access and use of health services were collected. Percentage distribution of categorical variables and measures of central tendency and dispersion of continuous variables were performed. To assess the association of dependent and independent variables, the Chi-square test was used with a 5% significance level. RESULTS: Only 56 (53.3%) of screened children attended hearing healthcare services. Of these, 41 went to the studied service, and 24 completed the diagnosis. Three children had hearing loss and were candidates for cochlear implants. The mean age at diagnosis was 211 days and the standard deviation was 155.9 days. The duration of diagnosis was 135 days and the standard deviation was 143.2 days. There was no statistical significance between access to health services and the distance of the service, age, and education of the mother. CONCLUSION: There is a lack of access to the service and completion of the diagnosis and children are not assisted at appropriate ages. The mother's age and education and distance to the service did not influence access to and use of the service.

INTRODUÇÃO: A deficiência auditiva compromete o desenvolvimento da linguagem e o processo de aprendizagem na criança. A triagem neonatal, o diagnóstico e a intervenção auditiva são ações que devem ser realizadas para a atenção integral à saúde auditiva na infância. OBJETIVO: Avaliar o acesso aos serviços de saúde auditiva infantil e os fatores que influenciam no acesso. MÉTODOS: Estudo transversal com 104 crianças que realizaram a triagem auditiva neonatal e foram encaminhadas para diagnóstico. As fontes foram os bancos de dados, onde foram coletadas variáveis demográficas, sociais e relacionadas ao acesso e uso dos serviços de saúde. Foram realizadas a distribuição percentual das variáveis categóricas e medidas de tendência central e dispersão das variáveis contínuas. Para avaliar a associação das variáveis dependentes e independentes foi utilizado o teste Qui-quadrado com nível de 5% de significância. RESULTADOS: Apenas 56 (53,3%) crianças compareceram, dessas 41 foram para o serviço estudado, 24 concluíram o diagnóstico e 3 apresentaram deficiência auditiva. A média de idade no diagnóstico foi de 211 dias, com desvio padrão de 155,9 dias e a duração do diagnóstico foi de 135 dias, com desvio padrão de 143,2 dias. Não houve significância estatística entre o acesso ao serviço de saúde e a distância, idade e escolaridade da mãe. CONCLUSÃO: Existe uma evasão no acesso ao serviço e na conclusão do diagnóstico e as crianças não são assistidas em idades oportunas. A idade e escolaridade da mãe e a distância não influenciaram no acesso e uso ao serviço.

Rare CFTR large deletions: a series of cases / Grandes deleções raras no CFTR: uma série de casos

Aims: this paper aims to describe diagnosis and follow-up of patients affected by the Cystic Fibrosis (CF) manifestations and CFTR large deletions. For this, we performed a retrospective analysis of medical records, including genotyping and retrospective follow-up of clinical and lung function data. Electronic and printed medical records of patients followed at a referral outpatient clinic in CF were evaluated. Case description: we found that three patients had large deletions in the CFTRgene, being two of them heterozygous (heterozygous with deletion on exons from 2 to 3, and heterozygous for deletions on exons from 25 to 27) and one of them homozygous (homozygous for the deletions on exons from 19 to 21). One patient had a false negative result in complete genetic sequencing. All three received standard treatment for CF. Two patients died from CF pulmonary complications. Therefore, false negatives findings in CFTR sequencing for the diagnosis of CF are rare but may be more frequent in patients with large deletions. Conclusions: CFTR large deletions are associated with severe CF phenotypes

Objetivo: este trabalho tem como objetivo descrever o diagnóstico e o acompanhamento de pacientes acometidos pelas manifestações da fibrose cística e grandes deleções do gene CFTR. Para isso, realizamos análise retrospectiva de prontuários, incluindo genotipagem e acompanhamento retrospectivo de dados clínicos e de função pulmonar. Descrição dos casos: foram avaliados prontuários eletrônicos e impressos de pacientes acompanhados em ambulatório de referência em fibrose cística. Encontramos três pacientes com grandes deleções no gene CFTR, sendo dois deles heterozigotos (heterozigotos com deleção nos éxons de 2 a 3 e heterozigotos para deleções nos éxons de 25 a 27) e um deles homozigoto (homozigoto para as deleções nos éxons de 19 a 21,). Um paciente apresentou resultado falso negativo no sequenciamento genético completo. Todos os três receberam tratamento padrão para fibrose cística. Dois pacientes morreram de complicações pulmonares da fibrose cística. Portanto, achados falsos negativos no sequenciamento CFTR para o diagnóstico de fibrose cística são raros, mas podem ser mais frequentes em pacientes com grandes deleções. Conclusão: grandes deleções de CFTR estão associadas a fenótipos graves de FC

Assistência de enfermagem no teste do pezinho / Nursing care in the guthrie test / Cuidados de enfermería en la prueba de guthrie

Objetivo: descrever a assistência de enfermagem na realização do Teste do Pezinho em recém-nascidos. Método: estudo exploratório, descritivo de natureza qualitativa, tendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba-Minas Gerais. Participaram do estudo 22 enfermeiros. A coleta de dados foi realizada por meio de um questionário semiestruturado e os dados analisados por estatística descritiva e análise temática. Resultados: houve predomínio de gênero feminino, faixa etária entre 45 a 49 anos e especialização em saúde pública. A análise das respostas sobre a assistência de enfermagem permitiu aglutinar os dados em cinco categorias 1) Graduação e Capacitação, 2) Informação aos Pais, 3) Desafios e Obstáculos, 4) Impactos da Pandemia e 5) Percepção e Perspectivas da Equipe de Enfermagem.Conclusão: o estudo evidencia que os enfermeiros prestam assistência adequada no Teste do Pezinho. Os dados demonstram a relevância da qualificação do enfermeiro na área de saúde materno infantil

Objective: to describe nursing care in the performance of the guthrie test in newborns. Method: exploratory, descriptive study of qualitative nature, with the Basic Health Units of the city of Uberaba-Minas Gerais as the setting. Twenty-two nurses participated in the study. Data was collected using a semi-structured questionnaire and the data was analyzed using descriptive statistics and thematic analysis. Results: there was a predominance of the female gender, 45 to 49 years of age and specialization in public health. The analysis of the answers about nursing care allowed the agglutination the data into five categories: 1) Graduation and Training, 2) Information to Parents, 3) Challenges and Obstacles, 4) Impacts of the Pandemic and 5) Perception and Perspectives of the Nursing Team. Conclusion: the study shows that nurses provide adequate assistance in the guthrie test. The data shows the relevance of the nurses' qualification in the maternal and child health area

Objetivos: describir la asistencia de enfermería en la realización de la Prueba del Niño en recién nacidos. Método : estudo exploratório, descriptivo de natureza cualitativa, teniendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba- Minas Gerais. Veintidós enfermeros participaron en el estudio. La recogida de datos se realizó mediante un cuestionario semiestructurado y los datos se analizaron mediante estadística descriptiva y análisis temático. Resultados: hubo predominio del sexo femenino, franja etaria entre 45 y 49 años y especialización en salud pública. El análisis de las respuestas sobre la asistencia de enfermería permitió aglutinar los datos en cinco categorías: 1) Graduación y Formación, 2) Información a los Padres, 3) Desafíos y Obstáculos, 4) Impactos de la Pandemia y 5) Percepción y Perspectivas del Equipo de Enfermería. Conclusión: el estudio demuestra que las enfermeras prestan asistencia adecuada en el Test de Guthrie. Los datos demuestran la relevancia de la cualificación del enfermero en el área de la salud materno-infantil

Avaliação transversal dos indicadores de saúde do programa nacional de triagem neonatal de um município do Vale do Paranhana / Cross-sectional evaluation of health indicators of the national neonatal screening program in a city of Vale do Paranhana

Objetivo: avaliar indicadores do programa nacional de triagem neonatal (PNTN) e de saúde no município de Rolante, RS, Brasil. Método: estudo transversal, por meio dos prontuários eletrônicos cadastrados entre janeiro de 2017 e julho de 2020. Foi realizado o cálculo dos indicadores do PNTN dos anos de 2017 a 2019, e análise de outras variáveis de saúde como: período e local da coleta, peso e idade de nascimento, idade materna, realização de pré-natal, realização da consulta, resultado do exame e recoleta. Resultado: a cobertura variou entre 201 de 256 (78,5%) e 229 de 272 (84,2%). Das 734 coletas 544 (74,1%) foram realizadas no período de três a cinco dias de vida, preconizado pelo Ministério da Saúde. A mediana da idade do RN na primeira consulta foi superior a 15 dias em todas as doenças triadas, exceto fenilcetonúria e deficiência de biotinidase, no período avaliado. Conclusão: a partir dos resultados foi possível observar que a cobertura do município correspondeu aos dados nacionais e estaduais no período. E, ainda que o percentual de coletas realizadas na data ideal tenha sido alto, a idade preconizada na primeira consulta não foi cumprida na maior parte das patologias

Objective: to evaluate neonatal screening national program (PNTN) and health indicators in the Rolante city, RS, Brazil.Method: cross-sectional study, using electronic medical records registered between January 2017 and July 2020. The calculation of the PNTN indicators from 2017 to 2019 was carried out. And analysis of other health variables such as: period and place of collection, weight and age at birth, maternal age, prenatal care, consultation, test results and collection. Result: coverage ranged from 201 out of 256 (78.5%) to 229 out of 272 (84.2%). Of the 734 collections, 544 (74.1%) were performed within the period of 3 to 5 days of life, recommended by the Ministry of Health. The median age of the NB at the first consultation was greater than 15 days in all screened diseases, except for phenylketonuria and biotinidase deficiency, in the period evaluated.Conclusion: from the results it was possible to observe that the coverage of the municipality corresponded to the national and state data in the period. And even though the percentage of collections carried out on the ideal date was high, the recommended age at the first consultation was not met in most pathologies

Patient care in cystic fibrosis centers: a real-world analysis in Brazil / Assistência ao paciente em centros de fibrose cística: análise do mundo real no Brasil

ABSTRACT Objective: To analyze the characteristics of cystic fibrosis (CF) care centers (CFCCs) in Brazil. Methods: A questionnaire was sent to the coordinators of all 51 registered CFCCs between May and September of 2021. Results: The response rate was 100%. Southeastern Brazil is the region where most of the CFCCs in the country are located (21 centers; 41%), followed by the southern and northeastern regions (11 centers each; 21.5%), the central-western region (6; 12%), and the northern region (2; 4%). A total of 4,371 patients with CF were cared for in Brazil during the study period, ranging from 7 to 240 patients per center (mean, 86 patients/center; median, 75 patients/center); 2,197 patients (50%) were cared for in centers in the southeastern region of the country, particularly in the state of São Paulo (33%), the remaining patients being treated in southern Brazil (1,014 patients, 23%), northeastern Brazil (665 patients, 15%), central-western Brazil (354 patients, 8%), and northern Brazil (141 patients, 4%). Overall, 47 centers (92%) reported having an incomplete multidisciplinary team; 4 (8%) lacked essential team members; 6 (12%) lacked a physical therapist; 5 (10%) lacked a dietitian; 17 (33%) lacked outpatient nursing care; 13 (25%) lacked outpatient social work services; 14 (27%) lacked a psychologist; and 32 (63%) lacked a clinical pharmacist. Seven CFCCs (14%) in the northern and northeastern regions of Brazil reported that the quality of newborn screening for CF was poor. All centers reported having difficulties in accessing CF medications. Conclusions: Brazilian CFCCs experience multiple problems, including inadequate staffing, infrastructure, testing, and medication supply. There is an urgent need to regulate the implementation of CF referral centers and an appropriate network structure for the diagnosis and follow-up of CF patients using optimal treatment recommendations.

RESUMO Objetivo: Analisar as características dos centros de tratamento de fibrose cística (CTFC) no Brasil. Métodos: Entre maio e setembro de 2021, um questionário foi enviado aos coordenadores de todos os 51 CTFC registrados. Resultados: A taxa de resposta foi de 100%. O Sudeste do Brasil é a região onde está a maioria dos CTFC do país (21 centros; 41%), seguida pelas regiões Sul e Nordeste (11 centros cada; 21,5%), Centro-Oeste (6; 12%) e Norte (2; 4%). No total, 4.371 pacientes com fibrose cística (FC) foram atendidos no Brasil durante o período do estudo, variando de 7 a 240 pacientes por centro (média de 86 pacientes/centro; mediana de 75 pacientes/centro); 2.197 pacientes (50%) foram atendidos em centros da região Sudeste, particularmente no estado de São Paulo (33%), e os demais receberam atendimento nas regiões Sul (1.014 pacientes, 23%), Nordeste (665 pacientes, 15%), Centro-Oeste (354 pacientes, 8%) e Norte (141 pacientes, 4%). Do total de CTFC, 47 (92%) relataram que a equipe multidisciplinar estava incompleta; em 4 centros (8%), as equipes multidisciplinares careciam de membros essenciais; 6 centros (12%) careciam de fisioterapeuta; 5 (10%) careciam de dietista; 17 (33%) careciam de cuidados ambulatoriais de enfermagem; 13 (25%) careciam de serviços ambulatoriais de assistência social; 14 (27%) careciam de psicólogo e 32 (63%) careciam de farmacêutico clínico. Sete CTFC (14%) nas regiões Norte e Nordeste relataram que a qualidade da triagem neonatal de FC era ruim. Todos os centros relataram dificuldades de acesso a medicamentos para FC. Conclusões: Os CTFC brasileiros enfrentam múltiplos problemas: pessoal inadequado, infraestrutura inadequada, testes inadequados e fornecimento inadequado de medicamentos. Há uma necessidade urgente de regulamentar a implantação de centros de referência em FC e de uma rede adequada para o diagnóstico e acompanhamento de pacientes com FC com base nas recomendações para o tratamento ideal da doença.

Conhecimento dos profissionais da Estratégia Saúde da Família sobre a triagem neonatal biológica / Knowledge of Family Health Strategy professionals about biological neonatal screening

A triagem neonatal biológica, popularmente conhecida como "teste do pezinho", é um teste preventivo capaz de identificar seis doenças em neonatos, sendo elas a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e a Deficiência de Biotinidase. Este estudo objetivou avaliar o conhecimento dos profissionais da Estratégia Saúde da Família sobre a triagem neonatal biológica. Foi realizado um estudo descritivo, exploratório e de caráter quantitativo, desenvolvido com profissionais da equipe de Estratégia Saúde da Família nas Unidades Básicas de Saúde de um município no noroeste do estado do Paraná. Os dados foram coletados por meio de formulário na plataforma Google Forms e em material impresso, analisados descritivamente por meio de frequências absolutas e relativas. Evidenciaram-se que dos 69 profissionais pesquisados, 39 não sabem elencar quais doenças o teste identifica (56,5%), 28(40,6%) indicaram o período ideal como sendo entre o 3º e 5º dia de vida; e 20(29%), indicaram o período antes de 48 horas de vida, 46(66,7%) não se sente capacitado para orientar os pais sobre o teste. Após o nascimento da criança, 34(49,3%) não verificam se foi realizado o teste. Concluiu-se, portanto, que o conhecimento e atitude dos profissionais das Equipes de Estratégia Saúde da Família em relação à triagem neonatal biológica é insuficiente, e mostra a importância da educação permanente, que os profissionais ampliem seus conhecimentos e sintam-se seguros para orientar em relação ao teste do pezinho efetivamente.

Biological neonatal screening, popularly known as "heel prick test", is a preventive test capable of identifying six diseases in newborns, namely: Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism, Sickle Cell Disease and other haemoglobinopathies, Cystic Fibrosis, Congenital Adrenal Hyperplasia and Biotinidase deficiency. This study aimed to evaluate the knowledge of Family Health Strategy professionals about biological neonatal screening. A descriptive, exploratory and quantitative study was carried out, developed with professionals from the Family Health Strategy team in the Basic Health Units of a municipality in the northwest of the state of Paraná. Data was collected through a form on the Google Forms platform and in printed material, analyzed descriptively using absolute and relative frequencies. It was evidenced that of the 69 professionals surveyed, 39 do not know how to list which diseases the test identifies (56.5%), 28(40.6%) indicated the ideal period as being between the 3rd and 5th day of life; and 20(29%) indicated the period before 48 hours of life, 46 (66.7%) do not feel capable of guiding parents about the test. After the birth of the child, 34(49.3%) professionals did not verify whether the test was performed. It was concluded, therefore, that the knowledge and attitude of professionals from the Family Health Strategy Teams in relation to biological neonatal screening is insufficient, and shows the importance of continuing education, that professionals expand their knowledge and feel safe to guide in relation to the heel prick test effectively.

Maternal and child predictors associated with loss to follow-up in the newborn hearing screening program: a cohort study in maternity hospitals in northeastern Brazil / Preditores maternos e infantis associados a perda de seguimento do programa triagem auditiva neonatal: estudo de coorte em maternidades do nordeste do Brasil

ABSTRACT Purpose Analyze maternal and child predictors associated with loss to follow-up in the newborn hearing screening program at maternity hospitals in northeastern Brazil. Methods Retrospective cohort study, including secondary data from infants (n=604) referred to the newborn hearing screening program in two maternity hospitals for monitoring and/or diagnosis. The predictors evaluated included socioeconomic factors, such as maternal age, marital status, income, schooling, place of residence, number of children and number of prenatal visits. In addition, maternal and child health factors, such as smoking and drug intake during pregnancy, consanguinity, congenital infections, craniofacial malformations, use of ototoxic drugs, syndromes and a history of hearing loss in the family. Statistical analysis was performed based on binary logistic regression models, using the stepwise method. Results The logistic regression model containing the number of prenatal visits and the history of hearing loss in the family was significant [χ2(2) =34.271; p<0.001]. The number of prenatal visits (OR = 2.343; 95% CI = 1.626 - 3.376) and family history of hearing loss (OR = 2.167; 95% CI = 1.507 - 3.115) were significant predictors. The other predictors were not significant. Conclusion The results reveal that newborns whose mothers had ≤ 5 prenatal visits and those with a family history of hearing loss increased their likelihood of loss to follow-up by 2.3 and 2.1 times, respectively. It is important to provide subsidies for public health improvements in order to help advise, guide and educate mothers, especially during prenatal care.

RESUMO Objetivo Analisar preditores maternos e infantis associados a perda de seguimento do programa de triagem auditiva neonatal em maternidades em maternidades do nordeste do Brasil. Método Estudo de coorte retrospectivo, incluindo dados secundários de lactentes (n=604) que foram encaminhados para o monitoramento e/ou diagnóstico do programa de triagem auditiva neonatal, em duas maternidades do nordeste do Brasil. Preditores avaliados incluíram fatores socioeconômicos, como, idade materna, estado civil, renda, escolaridade, local de residência, número de filhos e número de pré-natais; E fatores de saúde materno e infantil, como, fumo e drogas durante a gestação, consanguinidade, infecções congênitas, malformações craniofaciais, uso de drogas ototóxicas, síndromes e história de perda auditiva na família. Foi realizado análise estatística baseada em modelos de regressão logística binária, método stepwise. Resultados O modelo de regressão logística contendo o número de pré-natais e a história de perda auditiva na família foi significativo [χ2(2) =34,271; p<0,001]. Foram preditores significativos, o número de pré-natais (OR = 2,343; IC 95%= 1,626 - 3,376) e a história de perda auditiva na família (OR =2,167; IC 95% = 1,507 - 3,115), os demais preditores, não apresentaram significância neste estudo. Conclusão Os resultados demonstram que estão associados e aumentam as chances de perda de seguimento do programa, recém-nascidos cuja mães realizaram ≤ 5 pré-natais com 2,3 vezes mais chances e história de perda auditiva na família aumentando os riscos em 2,1 vezes a mais. É importante fornecer subsídios para que sejam implementadas melhorias na saúde pública que visem aconselhar, orientar e conscientizar as mães, principalmente durante os pré-natais.

Triagem neonatal biológica brasileira: revisão integrativa / Brazilian biological neonatal screening: integrative review

Objetivo: Conhecer as publicações científicas relacionadas à triagem neonatal biológica brasileira. Método: Revisão integrativa nas bases de dados Scielo, SCOPUS, PubMed e Biblioteca Virtual. Descritores utilizados na busca: "Neonatal screening" AND Nursing AND Newborn. Critérios de inclusão: estudos sobre triagem neonatal brasileira, publicados entre 2016 e 2020, nos idiomas português, inglês ou espanhol, que respondessem à questão norteadora. Resultados: Selecionados oito artigos, os dados foram agrupadospor similaridades de conteúdo e organizados em três categorias: período de coleta do teste do pezinho, atuação da enfermagem na triagem neonatal e conhecimento dos pais sobre o teste do pezinho. Conclusão: A maioria dos artigos enfatiza o conhecimento de pais e profissionais de saúde sobre triagem neonatal. Foi possível perceber que desenvolver estratégias de educação em saúde e acompanhamento no pré-natal tiveram impacto positivo no conhecimento da família sobre o tema.

Objective: To learn about scientific publications related to Brazilian biological newborn screening. Method: Integrative review in the Scielo, SCOPUS, PubMed and Virtual Library databases. Descriptors used in the search: "Neonatal screening" AND Nursing AND Newborn. Inclusion criteria: studies on Brazilian neonatal screening, published between 2016 and 2020, in Portuguese, English or Spanish, which answered the guiding question. Results: Eight articles were selected, thedata were grouped by content similarities and organized into three categories: period of collection of the heel prick test, nursing performance in neonatal screening and knowledge about the heel prick test. Conclusion: Most articles emphasize the knowledge of parents and health professionals about neonatal screening. It was possible to realize that developing a health education strategy and prenatal care will have a positive impact on the family's knowledge of the topic.

Neonatal hearing screening programs: quality indicators and access to health services / Programas de triagem auditiva neonatal: indicadores de qualidade e acesso aos serviços de saúde

Abstract Objectives: to verify the quality indicators of neonatal hearing screening programs, identify the most prevalent risk factors for hearing loss and analyze access to the Hearing Health Care Network. Methods: cross-sectional study using secondary data. The population are children born in public maternity hospitals from 2015 to 2019. Data collection was carried out in the database of programs and hearing health service. The absolute and relative frequencies of all variables collected and the median, the interquartile range and the Mann-Whitney test were calculated to analyze the access. Results: universality increased during the study period, but was not reached (71.9%; CI95%=70.4-73.3) and the referral rate for auditory diagnosis was within the recommended range (0.9%; CI95%=0.8-0.9). The most prevalent risk factors were congenital infections and heredity. There was an evasion of children to the hearing health service of 85.1% and the type of referral interfered with the age of the child at access. Eight children with hearing loss were diagnosed, in which seven had access to therapeutic interventions. Conclusions: hearing screening was not universal. Access to the Hearing Health Care Network presents high evasion and interventions were offered to children with hearing loss.

Resumo Objetivos: verificar os indicadores de qualidade dos programas de triagem auditiva neonatal, identificar os fatores de risco para deficiência auditiva mais prevalentes e analisar o acesso à Rede de Atenção à Saúde auditiva. Métodos: estudo transversal com uso de dados secundários. A população são as crianças nascidas em maternidades públicas no período 2015 a 2019. A coleta de dados foi realizada no banco de dados dos programas e do serviço de saúde auditiva. Foram calculadas as frequências absolutas e relativas de todas as variáveis coletadas e a mediana, o intervalo interquartil e o teste de Mann-Whitney para analisar o acesso. Resultados: a universalidade aumentou no período estudado, porém não foi atingida (71,9%; IC95%=70,4-73,3) e o índice de encaminhamento para diagnóstico auditivo esteve dentro do recomendado (0,9%; IC95%=0,8-0,9). Os fatores de risco mais prevalentes foram: infecções congênitas e hereditariedade. Observou-se uma evasão de 85,1% das crianças ao serviço de saúde auditiva e o tipo de encaminhamento interferiu na idade da criança no acesso. Foram diagnosticadas oito crianças com perda auditiva, na qual sete tiveram acesso as intervenções terapêuticas. Conclusões: A triagem auditiva não foi universal. O acesso à Rede de Atenção à Saúde auditiva apresenta uma alta evasão e as intervenções foram ofertadas às crianças com perda auditiva.

Serological survey for IgG antibodies against SARS-CoV-2 from newborns and their mothers / Inquérito sorológico para anticorpos IgG contra SARS-CoV-2 de recém-nascidos e suas mães / Encuesta serológica de anticuerpos IgG contra el SARS-CoV-2 de recién nacidos y sus madres

This serological survey, conducted in five Brazilian municipalities, evaluated the use of dried blood spots (DBS), obtained from newborns and their mothers, to detect SARS-CoV-2 IgG antibodies. DBS were obtained from 4,803 neonates aged up to seven days and their mothers, both asymptomatic, at public health care clinics during newborn screening. DBS were processed by ELISA to detect IgG antibodies against SARS-CoV-2 nucleocapsid antigen. Mothers of seropositive neonates were interviewed about sociodemographic characteristics and clinical and laboratory antecedents. Non-satisfactory samples, dyads with incomplete data, and vaccinated mothers were excluded. Of the 1,917 DBS dyads samples analyzed, 14.7% of neonates showed IgG antibodies against SARS-CoV-2. Among seropositive neonates, 73.2% of their mothers were also seropositive. More than half of the mothers with seropositive neonates denied clinical or laboratory suspicion of COVID-19 during pregnancy. Suspicion occurred in the third trimester for 24.6% of the mothers. This study tested an innovative strategy to improve the understanding of COVID-19 antibody dynamics during pregnancy and suggests the feasibility of a universal serological survey in puerperal women and neonates.

Este inquérito sorológico, realizado em cinco municípios brasileiros, avaliou o uso de sangue seco em papel filtro (DBS), obtidas de recém-nascidos e suas mães, para detectar anticorpos IgG SARS-CoV-2. DBS foram obtidas de 4.803 neonatos com até sete dias de vida e suas mães, ambos assintomáticos, em unidades de saúde pública durante a triagem neonatal. DBS foram processadas ​​por ELISA para detectar anticorpos IgG contra o antígeno do nucleocapsídeo SARS-CoV-2. As mães de neonatos soropositivos foram entrevistadas quanto às características sociodemográficas e antecedentes clínicos e laboratoriais. Foram excluídas amostras insatisfatórias, díades com dados incompletos e mães vacinadas. Das 1.917 amostras analisadas, 14,7% dos neonatos apresentaram anticorpos IgG contra SARS-CoV-2. Entre os recém-nascidos soropositivos, 73,2% era filho de mulheres também soropositivas. Mais da metade das mães com recém-nascidos soropositivos negaram suspeita clínica ou laboratorial de COVID-19 durante a gravidez. A suspeita de COVID-19 ocorreu no terceiro trimestre para 24,6% das mães. Este estudo testou uma estratégia inovadora para melhorar a compreensão da dinâmica de anticorpos contra SARS-CoV-2 durante a gravidez e sugere a viabilidade de realização de um inquérito sorológico universal em puérperas e neonatos.

Esta encuesta serológica, realizada en cinco municipios brasileños, evaluó el uso de manchas de sangre seca (DBS), obtenidas de recién nacidos y sus madres, para detectar anticuerpos IgG contra el SARS-CoV-2. Se obtuvieron DBS de 4.803 recién nacidos de hasta siete días de edad y sus madres, ambos asintomáticos, en clínicas de salud pública durante el cribado neonatal. Las DBS se procesaron mediante ELISA para detectar anticuerpos IgG contra el antígeno de la nucleocápside del SARS-CoV-2. Se entrevistó a madres de recién nacidos seropositivos sobre características sociodemográficas y antecedentes clínicos y de laboratorio. Se excluyeron muestras no satisfactorias, díadas con datos incompletos y madres vacunadas. De las 1.917 muestras de díadas DBS analizadas, el 14,7 % de los recién nacidos mostró anticuerpos IgG contra el SARS-CoV-2. Entre los recién nacidos seropositivos, el 73,2% de sus madres también eran seropositivas. Más de la mitad de las madres con recién nacidos seropositivos negaron sospecha clínica o de laboratorio de COVID-19 durante el embarazo. La sospecha ocurrió en el tercer trimestre para el 24,6% de las madres. Este estudio probó una estrategia innovadora para mejorar la comprensión de la dinámica de anticuerpos de COVID-19 durante el embarazo y sugiere la viabilidad de una encuesta serológica universal en mujeres puérperas y recién nacidos.

Follow-up of children diagnosed with deafness in a neonatal hearing screening program in Manaus / Seguimento de crianças com diagnóstico de surdez em programa de triagem auditiva neonatal em Manaus

ABSTRACT OBJECTIVE To evaluate the follow-up of children diagnosed with deafness in neonatal hearing screening and risk factors for hearing loss. METHODS Quantitative, cross-sectional, and retrospective study to evaluate factors associated with hearing loss and the follow-up of cases of children diagnosed with audiological dysfunction, by analyzing electronic medical records of 5,305 children referred to a Specialized Center in Type I Rehabilitation, from January/2016 to February/2020, in the city of Manaus, Amazonas. The statistical study used Pearson's chi-square test and binary logistic regression in which odds ratio scans were obtained with reliability intervals of 95%. RESULTS Of the 5,305 children referred for the otoacoustic emission retest, 366 (6.9%) failed the retest. Children diagnosed with sensorineural hearing loss continued in the study, totaling 265 (72.4%). Only 58 (21.9%) children continued in the study to its end, of these 39 had received hearing aids at that point; and 16 (41%) had surgical indication for cochlear implants, of which only 3 (18.7%) had undergone surgery. Among the risk factors for hearing loss, we found 2.6 times more chance of failure in the otoacoustic emissions retest in those children who had a family history of hearing loss and ICU stay. CONCLUSION Although the screening flow reaches a large part of live births, the dropout rates during the process are high, therefore, the socioeconomic and geographic characteristics of regions such as the Amazon should be considered as relevant factors to the evasion of rehabilitation programs of these children. Hospitalization in the neonatal ICU and family history of hearing loss in the investigations could be identified as the main and most important factors for alteration of the otoacoustic emissions retests.

RESUMO OBJETIVO Avaliar o seguimento das crianças com diagnóstico de surdez na triagem auditiva neonatal e fatores de risco para deficiência auditiva. MÉTODOS Estudo quantitativo, transversal e retrospectivo para avaliação de fatores associados à perda auditiva e o seguimento dos casos de crianças diagnosticadas com disfunção audiológica, por meio da análise de prontuários eletrônicos de 5.305 crianças encaminhadas a um Centro Especializado em Reabilitação Tipo I, no período de janeiro/2016 a fevereiro/2020, na cidade de Manaus, Amazonas. O estudo estatístico utilizou o teste qui-quadrado de Pearson e por regressão logística binária nos quais foram obtidos odds ratio com intervalos de confiabilidade de 95%. RESULTADOS Das 5.305 crianças encaminhadas para realização do reteste da orelhinha, 366 (6,9%) falharam no reteste. Prosseguiram no estudo as crianças com diagnóstico de perda auditiva neurossensorial, totalizando 265 (72,4%). Permanecendo, no final da pesquisa, apenas 58 (21,9%) crianças, destas 39 receberam aparelho auditivo até o presente estudo; e 16 (41%) já tinham indicação cirúrgica para implante coclear, sendo que apenas três (18,7%) haviam realizado a cirurgia. Dentre os fatores de risco para deficiência auditiva encontramos 2,6 vezes mais chance de falha no reteste da orelhinha naquelas crianças que tinham história familiar de perda auditiva e internação em UTI. CONCLUSÕES Embora o fluxo de triagem alcance boa parte dos nascidos vivos, as taxas de evasão durante o processo são altas, portanto, as características socioeconômicas e geográficas de regiões como a Amazônia devem ser consideradas como fatores relevantes à evasão dos programas de reabilitação dessas crianças. Foi possível identificar que a internação em UTI neonatal e o histórico familiar de perda auditiva presentes nas investigações compõem os principais e mais importantes fatores para alteração dos retestes da orelhinha.

Triagem Auditiva Neonatal: protocolos, obstáculos e perspectivas de fonoaudiólogos no Brasil - 10 anos da Lei Federal Brasileira 12.303/2010 / Neonatal Hearing Screening: protocols, obstacles and perspectives of speech therapists in Brazil - 10 years of Brazilian Federal Law 12,303/2010

RESUMO Objetivo Este estudo visa conhecer o cenário atual da atuação fonoaudiológica em serviços de TAN no Brasil, identificando seus obstáculos e perspectivas, bem como verificar a adequação dos Programas de TAN nacionais aos indicadores de qualidade pré-estabelecidos. Método Estudo observacional analítico, realizado com fonoaudiólogos no exercício da TAN no Brasil, entre agosto de 2018 e agosto de 2019, por meio de um questionário online estruturado. Foram realizadas análises descritivas e correlacionais dos dados no programa SPSS versão 22.0. Resultados A prática efetiva da TAN entre os profissionais não foi condizente, na sua totalidade, com os protocolos oficiais. 48,5% dos fonoaudiólogos afirmaram interrupção da TAN em algum momento nos locais de trabalho, principalmente pela necessidade de reparo do equipamento (64,7%). Quanto aos registros do fluxo e dados de atendimento, que contemplam os indicadores de qualidade, houve maior controle do número total de neonatos que realizaram a TAN (87,9%) e menor controle quanto aos resultados falsos positivos (21,2%). 81,8% dos fonoaudiólogos afirmaram ter disponibilidade para utilizar um sistema para registro e controle de dados da TAN. Conclusão Apesar de as práticas dos profissionais estarem em geral condizentes com protocolos oficiais, a não linearidade do processo e a falta de controle dos dados constituem obstáculos importantes para a qualidade dos serviços de TAN. A maioria dos programas de TAN nacionais apresentados não cumprem os indicadores de qualidade pré-estabelecidos. Considera-se que a informatização dos registros poderá beneficiar os profissionais e potencializar a implementação da TAN como prevista na legislação e políticas públicas nacionais.

ABSTRACT Purpose This study aims to know the current scenario of speech audiology therapy activities at NHS in Brazil, identifying its obstacles and perspectives, as well as verifying the adequacy of national NHS Programs to the pre-established quality indicators. Methods Analytical observational study, carried out with speech therapists in the exercise of NHS in Brazil, between August 2018 and August 2019, through a structured online questionnaire. Descriptive and correlational analyzes of the data were performed using the SPSS version 22.0 program. Results The effective practice of NHS was not entirely consistent with official protocols. 48.5% of speech therapists stated that NHS interruption at some point in the workplace, especially due to the need to repair the equipment (64.7%). As for the flow records and care-related data, which include quality indicators there was greater control over the total number of neonates who underwent NHS (87.9%) and less control over false-positive results (21.2%). 81.8% of speech-language-hearing therapists said they were available to use a system for recording and controlling NHS data. Conclusion Although professionals' practices are generally consistent with official protocols, the non-linearity of the process and the lack of data control are important obstacles to the quality of NHS services. Most of the national NHS programs presented do not meet the pre-established quality indicators. It is considered that the computerization of records can benefit professionals and enhance the implementation of NHS provided for in Brazilian laws and public policies.

Análise de um programa de saúde auditiva infantil ambulatorial: da triagem ao encaminhamento para reabilitação / Analysis of an outpatient child hearing health program: from screening to referral for rehabilitation

RESUMO Objetivo Analisar as etapas de um programa de saúde auditiva, da triagem ao encaminhamento para reabilitação, segundo os indicadores de qualidade de programas de triagem neonatal. Método Trata-se de um estudo de coorte, observacional e retrospectivo, constituído por todos os neonatos inscritos no Sistema de Informação Municipal de Mogi Mirim/SP, de 2010 a 2016. Além dos dados que constam no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos, foram analisados idade do neonato no primeiro teste, resultado dos testes, do diagnóstico e encaminhamento para reabilitação. A análise dos dados foi feita segundo os critérios de indicadores de qualidade das diretrizes de atenção à triagem auditiva neonatal, por meio de programa estatístico. Resultados Participaram 7.800 neonatos e com relação à análise dos indicadores de qualidade do programa foram obtidos os seguintes resultados: 1) Etapa da TAN: 97% de cobertura do primeiro teste; 91% dos neonatos com até 30 dias de vida; 2) Etapa do Diagnóstico: 0,24% encaminhados após falharem no segundo teste; 94,73% de adesão; 13,66% concluíram até os três meses de idade e 3) Etapa da Reabilitação: 100% iniciaram terapia fonoaudiológica imediatamente após o diagnóstico; 20% receberam o aparelho de amplificação sonora individual com até um mês do diagnóstico. Conclusão O programa, realizado em nível ambulatorial, atingiu as recomendações das Diretrizes do Ministério da Saúde com relação à cobertura e idade do primeiro exame, idade da triagem até um mês de vida, encaminhamento para diagnóstico e início da intervenção. Tais resultados só puderam ser obtidos com o apoio institucional do município.

ABSTRACT Purpose To analyze the stages of a hearing health program, from screening to referral for rehabilitation, based on the quality indicators for neonatal screening programs. Methods This is a cohort, observational, retrospective study encompassing all newborns included in the Municipal Information System of Mogi Mirim, São Paulo, from 2010 to 2016. Besides the data present in the Information System on Live Newborns, the newborn's age at the first test, test and diagnosis results, and referrals for rehabilitation were analyzed, based on the quality indicator criteria recommended by the Neonatal Hearing Screening Care Guidelines, with a statistical program. Results A total of 7,800 newborns participated. The following results were obtained in the analysis of the program quality indicators: 1) Neonatal hearing screening stage: 97% coverage in the first test; 91% of newborns by 30 days old; 2) Diagnosis stage: 0.24% referred after failing the second test; 94.73% adherence; 13.66% confirmed diagnosis by 3 months old; 3) Rehabilitation stage: 100% began speech-language-hearing therapy immediately after the diagnosis; 20% received the hearing aid within 1 month from diagnosis. Conclusion The program, conducted in an outpatient setting, met the recommendations of the guidelines presented by the Ministry of Health concerning the coverage and age at first examination, age at screening up to 1 month old, referral for diagnosis, and beginning the intervention. These results were obtained thanks to institutional support from the municipality.

(Lack of) knowledge of mothers about sickle cell trait and disease: a qualitative study / El (des) conocimiento de las madres sobre células falciformes y anemia falciforme: un estudio cualitativo / O (des)conhecimento das mães sobre o traço e a doença falciforme: um estudo qualitativo

ABSTRACT Objective: to analyze the understanding of mothers about sickle cell disease and/or trait of the family from a diagnosed child. Methods: this is a qualitative study, using a semi-structured interview with 23 mothers, at a sickle cell disease outpatient clinic of a public institution, from October to December 2017. Analysis was thematic. Results: all participants had sickle cell trait as well as the parents of their children. Twenty children were diagnosed with sickle cell disease by Heel Prick Test, and three, after hospitalization due to the disease. Most did not know how to report the presence of the trait or disease in relatives other than nuclear. Final considerations: diagnosis cannot be restricted to the result of neonatal screening, requiring that preventive information on sickle cell crises be reinforced. It is recommended to search for other affected relatives to learn about their genetic condition, reflecting on their reproductive decisions.

RESUMEN Objetivo: analizar el entendimiento de las madres sobre células y/o anemia falciformes de la familia del niño diagnosticado. Métodos: se trata de un estudio cualitativo, mediante entrevista semiestructurada a 23 madres, en el ambulatorio de anemia falciforme de una institución pública, de octubre a diciembre de 2017. El análisis fue temático. Resultados: todos los participantes tenían células falciformes, así como los padres de sus hijos. Veinte niños fueron diagnosticados con anemia de células falciformes mediante la prueba de punción del talón y tres, después de la hospitalización debido a la enfermedad. La mayoría no sabía cómo informar la presencia de células o anemia en miembros de la familia distintos del nuclear. Consideraciones finales: el diagnóstico no puede restringirse al resultado del cribado neonatal, requiriendo que se refuerce la información preventiva sobre las crisis drepanocíticas. Se recomienda buscar a otros familiares afectados para conocer su condición genética, reflexionando sobre sus decisiones reproductivas.

RESUMO Objetivo: analisar o entendimento de mães acerca da condição do traço e/ou doença falciforme da família a partir da criança diagnosticada. Métodos: trata-se de um estudo qualitativo, sendo utilizada entrevista semiestruturada, com 23 mães, no ambulatório de doença falciforme de uma instituição pública, no período de outubro a dezembro de 2017. A análise foi temática. Resultados: todos os participantes tinham traço falciforme, bem como os pais dos seus filhos. Vinte crianças foram diagnosticadas com doença falciforme pelo teste do pezinho, e três, após hospitalização decorrente da doença. A maioria não sabia informar a presença do traço ou doença em outros membros da família que não a nuclear. Considerações finais: o diagnóstico não pode ficar restrito ao resultado da triagem neonatal, necessitando que as informações preventivas de crises falcêmicas sejam reforçadas. Recomenda-se a busca de outros membros da família afetados para conhecimento da sua condição genética, refletindo sobre suas decisões reprodutivas.